Portare la genomica ad un livello elevato di innovazione tramite blockchain, cloud computing e intelligenza artificiale, questa è la mission di Genesy Project.

Attualmente circa 26 milioni di utenti (fonte MIT su dati 2019) hanno sequenziato il proprio DNA e quasi tutti negli Stati Uniti. Esiste quindi un ampio mercato potenziale in Europa non solo in termini numerici, ma anche per il valore aggiunto che un genoma europeo potrà apportare nel mercato globale.

Un investimento economico, ma anche nella salute che ha il potenziale di migliorare l’assistenza sanitaria, il benessere sociale e la qualità di vita delle persone. Il digitale sta cambiando profondamente il modo con cui possiamo gestire la conoscenza nell’ambito sanitario e nello specifico, ci permette di disporre di dati e di possibilità di mettere in relazione dati e conoscenza sino ad oggi impraticabili.

Allo stesso tempo, pone anche nuove problematiche legate alla privacy e alla sicurezza dei dati, questioni importanti che spesso arrivano a scoraggiare l’adozione o lo sviluppo di determinati progetti. Ed è proprio su tematiche rilevanti, collegate alla qualità del dato e alla sua “utilizzabilità” e accessibilità che l’innovazione digitale può dare, ancora una volta, risposte nuove.

È qui che si colloca Genesy Project, una innovativa piattaforma blockchain, che si pone come intermediario tra il proprietario del dato e i potenziali utilizzatori. Un nuovo ecosistema che assicura proprietà e accesso esclusivo dell’utente ai propri dati genomici, ma anche l’eventuale possibilità di partecipare ai vantaggi di questa ricerca.

Le opportunità di un mercato di dati genomici

Il valore dei dati genomici risiede nella possibilità di identificare associazioni tra varianti genetiche e malattie che si traduce anche in una progettazione razionale dei farmaci in funzione delle caratteristiche genetiche con un miglioramento dei relativi effetti terapeutici. Farmaci “genomici” data driven concretizzano la frontiera della medicina personalizzata e cioè di farmaci creati per i pazienti con un particolare corredo genetico. Fattori di rischio e punti di forza possono essere identificati in anticipo e poi, prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie possono essere mirate per ottenere l’effetto migliore su ogni individuo.

Per quanto riguarda l’economia nazionale, si tratta della possibilità di migliorare significativamente la produttività e l’efficienza dell’assistenza sanitaria e del benessere sociale. A livello individuale, significa migliorare la qualità della vita e aumentare la possibilità che le persone abbiano un impatto diretto sulla propria salute.

Oggi poi, il sequenziamento completo del genoma umano (Whole Genome Sequencing) è diventato più accessibile e ha costi nell’ordine di centinaia di dollari con recenti tecnologie di terza generazione come quella da noi adottata Oxford Nanopore. In questo modo, l’accesso ai dati è completo e le interpretazioni dei dati genomici possono essere continuamente aggiornate. Condizioni che stanno portando all’adozione di questo approccio da parte delle più importanti compagnie statunitensi. In Europa e quindi in Italia siamo agli inizi di questo percorso. Stiamo coinvolgendo nel nostro progetto partner tecnologici e scientifici che ci permettano di crescere in qualità del dato genomico e di credibilità scientifica

Servizi genomici Genesy Project

Sequenziamento intero genoma

L’utente potrà disporre dei files originati dal sequenziamento su una piattaforma in cui sia i suoi dati anagrafici/sanitari sia i dati genetici saranno protetti dall’architettura blockchain. Avrà accesso esclusivo ai suoi dati e ne potrà disporre in modo autonomo.

Test genetici in continuità

Le attività di elaborazione di test genetici per scoprire predisposizioni fisiche o patologie specifiche potranno essere effettuati con continuità nei mesi e anni successivi anche in funzione della pubblicazione di nuovi studi clinici. Il livello di precisione e accuratezza e gli standard applicati permetteranno ad es. all’utente di poter sottoporre per fini diagnostici i report a medici genetisti o ad elaborazioni con software di terze parti.

Analisi avanzata dei dati genomici

L’architettura dei database genetici prodotti formata per ogni persona da miliardi di coppie di informazioni elementari ( le lettere ACGT) e dimensioni di decina di gigabyte richiede per l’elaborazione strumenti specifici che possano tradurre i dati stessi in report genetici .A tal fine stiamo implementando ambienti di Big Data e Intelligenza Artificiale (deep learning) per estrarre valore aggiunto dall’enorme quantità di dato che andiamo a memorizzare.